Эпонимический словарь справочник - санфилиппо синдром
Связанные словари
Санфилиппо синдром
санфилиппо синдром
(по имени американского педиатра S. Sanfilippo; синоним – мукополисахаридоз, тип III) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением в тканях одного из мукополисахаридов – гепарансульфата. Манифестация заболевания в 2–3 года или в школьном возрасте изменениями поведения (возбудимость, чрезмерная подвижность, разрушительные наклонности, неспособность сосредоточиться, нарушения сна и др.), расстройством психики. Позднее развиваются спастическая диплегия, умеренные соматические изменения (гепатоспленомегалия, деформации скелета); нарастает деменция; снижается слух. Повышена экскреция гепарансульфата с мочой. Выделяют четыре типа заболевания с различными биохимическими дефектами, но схожей симптоматикой: при типе А отсутствует гепаран-N-сульфатаза, при типе В – N-ацетил-альфа-глюкозаминидаза, при типе С – глюкозаминацетилтрансфераза, при типе Д – N-ацетил-глюкозамин-6-сульфат-сульфатаза. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям применяют психотропные средства. Продолжительность жизни – 20–30 лет. S. J. Sanfilippo, R. Podosin, L. O. Langer Jr., R. A. Good. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). [The] Journal of pediatrics, 1963; 63: 837–838.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 544 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |